一次生气过后走路、吃饭都费劲,女子辗转求医终确诊
三年怪病,两块多的药治好了
作者：王鑫鑫 报道
新闻 时间:2018年05月29日 来源:半岛都市报
半岛全媒体记者 王鑫鑫 报道
本报5月28日讯 3年前一次生气过后,西海岸新区的徐女士患上了“怪病”,走路、吃饭、抬头都费劲,辗转求医,先后被怀疑“重症肌无力”、“多发性肌炎”等疾病,经过治疗却一直没有多大效果。日前,46岁的徐女士在青岛市市立医院神经内科确诊为罕见的“脂质沉积性肌病”,医生对她用两元多一瓶的核黄素(维生素B2)治疗仅2天后,“怪病”竟然奇迹般好转,病人现已痊愈出院。
3年前,徐女士在一次生气后,一周没怎么吃饭,随后,她的身体逐渐出现一些异样变化:先是双腿变得没有力气、走路费力,百米距离都要停歇好几次,也不能爬楼梯；再后来,咀嚼受限,导致吃饭困难,整个人慢慢消瘦下来；更糟糕的是,抬头也变得困难,到后来只能一天到晚耷拉着脑袋,严重时生活不能自理,需要家人搀扶陪护……突如其来的变化,让徐女士本人遭受到前所未有的打击。徐女士在当地多家医院求医,先后被怀疑“重症肌无力”、“多发性肌炎”等疾病,但经过治疗却毫无转机,全家笼罩在“怪病”的阴影之中,一家人根本无法正常工作、生活。
抱着试试看的态度,前不久,家人带着徐女士来到青岛市市立医院就诊。入院之后,本部神经内科主任张敏与主管医生邓玮根据患者肌无力的特点,再通过化验检查、新斯的明试验和电生理检测等综合分析之后,排除了重症肌无力的诊断。他们抓住徐女士表现出的运动不耐受、血乳酸增高、尿酮体阳性及垂头征等临床表现和化验检查中的蛛丝马迹,对相关的代谢性肌病进行了鉴别诊断,最终高度怀疑一种罕见的“脂质沉积性肌病”。
那么该如何治疗呢?在国内,脂质沉积性肌病最常见的病因是晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷导致,这种疾病单用核黄素(维生素B2)疗效确切。张敏主任带领大家查房之后,便给予了核黄素即维生素B2试验性治疗。令全科医护人员及患者无比欣喜的是,用药仅两天,病人便奇迹般地好转起来,四肢有劲,一周后能爬楼,能咀嚼硬食物,脖子也慢慢有力气抬起来了,胃肠功能也出现好转。随后的肌肉活检神经病理结果,证实了张敏团队的诊断:肌纤维中有大量脂滴沉积,确系晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷导致的脂质沉积性肌病。
医生介绍,治疗用的核黄素每瓶两元多,徐女士院内治疗用了不到一瓶,而出院后还将继续服用几个月。据介绍,神经科存在非常多的罕见病,得益于市立医院总院长基金的支持,神经科先后有多位医生到北京、济南学习肌肉活检、神经病理诊断,仅最近半年,已完成近10例肌肉活检、神经病理,确诊了诸如淀粉样变性周围神经病、线粒体肌病等多例罕见病。
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