从医30载,让罕见病患者重获新生
作者：王爱科
新闻 时间:2018年12月27日 来源:半岛都市报
半岛记者 王爱科
焉传祝,山东大学齐鲁医院神经内科主任,山东大学齐鲁医学院神经病学系主任,山东大学齐鲁医院(青岛)副院长、脑科中心主任,主任医师,医学博士,教授,博士研究生导师,泰山学者。目前担任中华医学会神经病学分会常务委员,神经肌肉病学组组长,神经病理学组副组长,山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会主任委员,山东省医学会罕见病分会副主任委员。
看过电视剧《过把瘾》的观众,一定对其中男主角所患的重症肌无力疾病印象深刻。像重症肌无力、脂质沉积性肌病、线粒体肌病、肌营养不良等在内表现为肌无力的多种疾病,都属神经系统罕见病范畴,且这些疾病发病后症状相似,极易被混淆,从而延误治疗。如今,作为可治性神经系统罕见病,重症肌无力已不再是不治之症,很多罕见神经肌肉病及时正确诊治都可获得良好预后。在齐鲁医院青岛院区,有一位专门从事神经肌肉病的临床及基础研究、擅长诊治各种原因引起的肌无力及其他神经系统疑难罕见病的专家——焉传祝教授。
精准诊断挽救肌无力患者
上世纪八九十年代,很多人把重症肌无力视为绝症。“但随着医学技术的发展,这已是能治疗的病,可用激素或其他免疫治疗。”焉传祝教授说,这类患者,轻者眼睑下垂、眼球运动受限、吞咽困难或肢体无力、不能耐受疲劳；重则出现呼吸困难,需呼吸机辅助呼吸。
他接诊的很多重症肌无力患者,在正规使用激素或联合使用免疫抑制剂、血浆置换等治疗后,可逐渐缓解、甚至痊愈。
除重症肌无力外,还有很多表现为肌无力的可治神经系统罕见病。如一肌无力长达10年的患者,辗转多地长期诊断不明,经焉教授团队仔细分析,通过神经活检病理研究,提出麻风周围神经病的可能性诊断并最终确诊,患者得到针对性治疗。还有一自幼肢带肌无力的小伙,多方求治不能明确诊断,最后慕名找到焉教授,经肌肉病理、电生理检查和基因检测,最终诊断为先天性肌无力综合征,给予简单药物治疗后症状明显改善。
擅长治疗神经系统罕见病
在神经系统罕见病领域,焉传祝教授一直潜心研究,对每一位神经系统罕见病患者给予精准施治。
曾有一4岁患儿,起初仅有乏力感,但很快发展为不能站立行走,在青岛、北京等多家医院诊断为肌营养不良,家人一度陷入绝望。后多方打听到焉教授,在仔细看了孩子所有临床资料并详细体检后,焉教授判定不是肌营养不良,通过做肌肉活检,证实孩子患的是一种可治疗的炎症性疾病—皮肌炎。孩子服药一周后明显好转,治疗不到一个月肌酸激酶指标就降到正常值、四肢肌力明显好转,最后经8个半月正规药物治疗,孩子恢复良好。
“在齐鲁医院,诊治过的皮肌炎患者已有几百例之多。”焉教授说。
神经系统疾病中常见的是头痛、头晕、脑血管病、痴呆、帕金森病、癫痫等；但像重症肌无力、肌营养不良、脂质沉积性肌病、先天性肌无力、僵人综合征、渐冻症等,虽属神经系统疾病,但却因发病率低,被列为罕见病。
自1987年山东医科大学毕业后,焉教授一直从事神经病学的临床、教学和科研工作逾30载,擅长对多发性肌炎/皮肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良、脂质沉积性肌病、线粒体肌病、运动神经元病、神经系统遗传变性病、神经遗传代谢病及各种原因导致的周围神经疾病的诊断和治疗,对神经系统疑难罕见病的诊疗积累了丰富的经验。
多项技术填补省及全国空白
从医30多年来,焉教授的研究方向是神经系统罕见病,对罕见病的精准诊断和治疗是他最主要的任务。在这些罕见病里,遗传因素占到大约3/4,有一些不能治疗,而有一些则能够干预、治疗,甚至可以做到带病健康生存。
“以脂质沉积性肌病为例,人体脂质代谢过程中的一种酶缺乏,肌肉里的脂肪就沉积,最终导致病人肌无力、生活不能自理、甚至发生呼吸衰竭需气管插管。”焉教授说,通过肌肉活检病理检查和血尿代谢筛查,诊断明确后,给病人补充大剂量维生素B2,能产生戏剧性疗效、病人可完全恢复正常。目前焉教授已经诊治过上百例这类患者。
据焉教授介绍,神经和肌肉活检病理诊断技术是齐鲁医院一项特色技术,走在全国前列。“青岛院区开诊后,填补了青岛在神经和肌肉活检病理诊断技术这一领域的空白,济南院区目前已开展近4400例的神经肌肉活检,在青岛院区,每年约有40例。”焉教授说,很多神经系统罕见病患者能够在我们医院得以精确施治,就是得益于这项技术。
除此外,焉教授带领的神经内科团队还开展多项新技术。2016年12月,青岛院区获准建设青岛市线粒体医学实验室,成为国内首个以线粒体病临床基础研究为主要方向的实验室。
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山东大学齐鲁医院神经内科主任焉传祝教授。
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